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浙大妇院有位科学家研究出新技术,给更多家庭带来美好生活的希望
2020-06-18 11:32:14 来源: 浙江省科协 通讯员 孙美燕

  “科技成果科普发布”

  本期主题:“更优的宝宝 更好的未来”

  “辅助生殖子代安全性评估及遗传缺陷阻断体系建立”获2018年度浙江省科学技术进步奖二等奖

  本期发布人:浙江大学医学院附属妇产科医院 博士生导师、主任医师金帆教授

  “试管婴儿安全吗?遗传病可以阻断吗?为什么单胎妊娠才是最好的?”昨天“科技成果科普发布”走进浙大妇院,超60万网友在线围观。作为学术资源科普化领域的一次大胆创新,“科技成果科普发布”是浙江省科协联合都市快报打造的重点平台,把科学家、科技成果和公众紧密联系在一起,架起学术知识与公众理解的桥梁,积极探索浙江特色的科普创新。

  在2019年浙江省科学技术奖励大会上,浙大妇院金帆教授带领的《辅助生殖子代安全性评估及遗传缺陷阻断体系建立》项目组,获2018年度浙江省科学技术进步奖二等奖。昨天,金帆教授就在现场发布了相关新成果。他的团队用了近10年的时间,建立遗传性出生缺陷防控体系,同步实现不孕不育治疗和遗传学缺陷防控。

  “试管婴儿”技术安全吗?

  现场发布了三个重要结论

  你也许想不到,试管婴儿(ART),作为目前最有效的不育症治疗方法,全世界ART出生儿超千万,我国ART出生儿年超十万。

  这次的发布人金帆教授,是浙江省产前宫内胎儿遗传病诊断、浙江省辅助生殖技术、浙江省着床前胚胎遗传学诊断(第三代试管婴儿)的创立人之一。

  有几个数据可以和大家分享,金教授团队完成总数10000个左右的试管婴儿出生儿的安全性调查、建立多种试管婴儿小鼠动物模型,并进行生长、智力、器官组织形态、DNA表观遗传学修饰变化等安全性指标的评估。

  同时金教授团队及其同事们通过建立700个家系遗传突变筛查并建立家系特异的单基因病产前和PGD诊断技术,完成300例单基因病产前诊断,PGD检测染色体异常和单基因病878例,避免了近400个遗传病患儿出生。

  就在科技成果科普发布活动的现场,金教授发布了三个重要结论。

  1,“试管婴儿”技术总体是安全的。

  2,推行单胚胎移植、不育病因治疗,有助改善试管婴儿出生儿的健康。

  3,遗传性不孕或不孕伴遗传学异常夫妇,建议接受“第三代试管婴儿”——PGD治疗。

  除了造福不孕不育

  这项技术还能让检测时间提前至孕前

  金教授指出,针对遗传性不孕或不孕伴遗传学异常夫妇,建议接受“第三代试管婴儿”——PGD治疗。

  其实,试管婴儿造福的不只是不孕不育的患者。对于患有遗传病的家庭来说,试管婴儿可以让检测的时间提前至孕前。也就是说,有生育遗传病患儿风险的孕妇,可以选择胚胎植入前遗传学诊断技术(俗称第三代试管婴儿技术),明确胎儿遗传物质的状态,排除患病的胚胎——如果检测发现胚胎有问题,可以选择不植入,也就免除了之后人工流产之苦,伦理法律的纠葛也很少。

  事实上,正因为 “试管婴儿”技术,植入前遗传学诊断技术进行时可以获得多个胚胎,排除遗传病胚胎、携带者胚胎,选择正常胚胎移植,这样不仅可以防止遗传病发生,还可以终止遗传突变基因在家系中的传递。

  植入前遗传学诊断技术还可以用于产前诊断不能做的工作。以“X连锁隐性遗传病”中的“血友病”为例,最常见遗传方式是女性携带者:儿子可能50%发病,女儿可能50%携带者。若是男性血友病患者,他的儿子都将是正常,女儿都是携带者,通常临床表现正常。但这些女儿们将来结婚生育的男性后代还会有50%是血友病患者。

  如果选择胚胎植入前遗传学诊断技术,就可以“好中选优”,选择正常男性胚胎移植,就可以终止血友病基因在这个家系中传递的命运。此外,某些有白血病患儿的家庭,需要进行骨髓移植治疗,也可以通过“三代试管”,生育定向婴儿(组织相容性抗原相同),利用脐血干细胞等,帮助他的同胞进行细胞移植治疗。

  这些我们听不懂的新技术

  成为医生手中阻断遗传病的利剑

  遗传病是由于遗传物质发生改变而导致的疾病,包括染色体病(基因组病)和基因病。遗传病通常涉及全身的多个器官系统,一般缺乏有效的治疗方法,预后情况差,致残及致死率高。所以,阻断遗传病将是出生缺陷防控成功与否的关键因素。

  但是,人类基因组非常庞大,用单一技术检测并不全面。染色体、基因,比我们想象中的要复杂得多,常规产检并不能覆盖所有可能产生的遗传病。不知道致病原因,就没办法做针对性检查,所以寻找遗传缺陷的致病原因,就是破解遗传病的“秘钥”。

  值得高兴的是,浙大妇院已经可以根据遗传病的不同类型,采用不同的“解密方案”。金教授介绍,遗传性出生缺陷防控体系的建立,包括遗传缺陷筛查、遗传病确诊、个体化单细胞遗传学分析技术建立、PGD遗传异常妊娠发生防止,同步实现不孕不育治疗和遗传学缺陷防控。就是这些我们“听不懂”的技术,在医生手中成为阻断遗传病的利剑。

  说的通俗一点,这些科学研究,不仅能帮助不孕不育家庭实现生育宝宝的愿望,还能够提前阻断,排除患病的胚胎,有助于生出更加健康的孩子。

  科学Q and A

  问题1:为什么试管婴儿单胎妊娠才是最好的,水平最高的?

  答:2003年的时候我国辅助生殖技术尚在起步阶段,为增加妊娠率,胚胎移植规定比较宽泛,一次移植可以二到三个。但现在的技术水平是显著提高了。对医生来说,控制单卵泡发育数量,获得高质量的卵子和胚胎、单胎妊娠才是最好的。

  人是单胎动物,子宫环境是受限的,子宫里长一个胚胎和两个胚胎,生长空间和营养条件都是不同的。我们的研究显示,ART多胎妊娠,是早产及出生儿低出生体重发生率上升主要原因,这也和胎儿的健康密切相关,实际多胎妊娠还可增加母亲多种产科并发症的风险。所以建议降低胚胎移植数,以及移植前盆腔疾病治疗。另外,现在冷冻技术非常好,我们完全可以把好的胚胎冻起来,计划再孕时解冻移植,妊娠率与新鲜的一样高。因为此时不再需要用药打针促排卵、取卵手术和体外受精,所以费用不高,非常有利母胎健康。

  问题2:有没有关于植入前遗传学诊断技术的案例,能把遗传病基因拦截,生下健康宝宝?

  答:浙大妇院有一个案例,小夫妻通过植入前遗传学诊断技术,终结了结节硬化症的遗传命运。

  小李有“结节硬化症”,来到浙大妇院做了相关基因检查,发现有突变的基因,它就是引起结节性硬化症的“罪魁祸首”。曾经两次自然怀孕,然而孕中期做羊水穿刺,结果均为携带基因突变的结节病患者,只能忍痛做了引产手术。

  后来,浙大妇院医生建议他们做囊胚PGD-NGS。浙大妇院生殖科专家通过个体化促排卵,成功获得了6个达到要求的囊胚,并通过PGD得到了一枚珍贵的、符合移植条件的胚胎。这枚胚胎之后就被移植进了小李的体内,小李怀孕后孕期检查的各项指标都正常,孕中期的羊水穿刺也没有发现异常,最终实现了健康宝宝出生的愿望。

标签:遗传病;试管婴儿;胚胎;遗传学;科技成果 编辑:张吉
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